Penyakit Kelainan Langka Hemofilia (Darah Sukar Beku)

 DEFINISI 

Hemofilia merupakan penyakit akibat adanya gangguan pembekuan darah yang bersifat genetik. Penyakit ini juga telah diketahui bahwa merupakan penyakit bawaan pada laki – laki yang diturunkan oleh ibunya (4). Gangguan pembekuan darah ini bersifat herediter tertaut kromosom X akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX (2). Pada saat ini dikenal 2 bentuk yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX (1).

EPIDEMIOLOGI 

Prevalensi hemofilia di dunia tercatat sebanyak 400.000 kasus atau 1 dari 10.000 jumlah kelahiran. Menurut survey terbaru didapatkan data Insiden hemofilia A sebesar 1 : 5.000-10.000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan hemofilia B adalah 1 : 30.000– 50.000 jumlah kelahiran bayi laki – laki (1). Di Indonesia sendiri, berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2016, terdapat 1465 orang penderita hemofilia A, 194 orang penderita hemofilia B dan 295 orang penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya (5). Penelitian teranyar pada tahun 2018 diperkirakan terdapat sekitar 25.000 dari jumlah penduduk sekitar 250 juta jiwa di Indonesia. Namun, menurut data dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), hingga Desember tahun 2018 tercatat terdapat 2.098 pasien hemofilia, sehingga besar kemungkinan masih banyak pasien hemofilia yang belum terdiagnosis dan tercatat.

ETIPATOGENESIS 

Hemofilia dapat terjadi karena adanya mutasi gen X yang bertanggungjawab untuk menghasilkan faktor pembekuan yang diperlukan untuk proses pembekuan darah. Kromosom X memiliki beberapa jenis gen yang tidak dimiliki oleh kromosom Y. Laki – laki mempunyai satu kromosom X sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X sehingga jika terdapat masalah pada kromosom X (pada laki – laki) khususnya pada gen yang mengatur faktor VIII dan IX maka dapat terjadi penyakit hemofilia (5). Hemofilia A maupun B keduanya merupakan kelainan X-linked recessive. Kedua gen tersebut mengatur faktor VIII dan IX yang berada pada kromosom X. Gen faktor VIII terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X (regio Xq28). Gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson, sehingga risiko untuk mengalami hemofilia A semakin besar. Protein faktor VII disintesis pada sel endotel dan hati. Gangguan pada gen tersebut dapat berupa insersi, delesi, dan inversi kromosom sehingga kadar faktor VIII didalam plasma akan rendah (6). Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dengan gen untuk faktor VIII hampir di ujung engan kromosom X di Xq26. Proses pembentukannya seperti sintesis protrombin, faktor VII, faktor X, dan protein C, bergantung pada vitamin K. (6) Pada perempuan, gangguan pada satu kromosom X tersebut tidak akan menghasilkan penyakit hemofilia kecuali jika kedua kromosom X mengalami masalah. Perempuan yang hanya mengalami gangguan pada salah satu kromosom X disebut “carrier” hemofilia. Wanita yang mengalami “carrier” hemofilia dapat menurunkan kromosom X yang bermasalah pada keturunannya.

DIAGNOSIS

Hemofilia dapat ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis akan ditemukan gejala berupa mudah memar dan kebiruan tanpa penyebab yang jelas (utamanya bayi dan balita), bengkak dan nyeri pada beberapa sendi, memiliki riwayat perdarahan yang sulit berhenti, dan riwayat keluarga dengan keluhan yang sama khususnya pada keluarga yang berjenis kelamin laki – laki. Hasil anamnesis dapat dilakukan pemeriksaan fisik dengan penemuan khas berupa hematoma dan/atau hemartrosis (70-80%), perdarahan berulang pada sendi yang terlibat (utamanya sendi lutut, siku, dan pergelangan tangan), atropati, atrofi otot, deformitas sendi, serta kontraktur. Pada kasus yang berat akibat perdarahan pasien dapat menampakkan gejala pucat, syok hemoragik, penurunan kesadaran, serta tanda – tanda peningkatan tekanan intracranial. Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan secara pasti dengan beberapa pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan laboratorium (hitung trombosit, bleeding time (BT), prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), clotting time (CT), assay faktor VIII dan IX, dan faktor pembekuan darah), pemeriksaan radiologis meliputi radiografi, ultrasonografi (USG), CT-scan, dan MRI serta pemeriksaan luaran musculoskeletal.

TATALAKSANA 

Pengobatan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif dan berkelanjutan. Selain penggantian faktor pembekuan, diperlukan juga edukasi bagi penderita dan keluarga pasien. Langkah pertama yang dapat dilakukan jika terjadi perdarahan akut adalah melakukan tindakan immobilisasi, kompres es, penekanan atau pembalutan serta menaikkan posisi daerah perdarahan. Kemudian dalam jangka waktu 2 jam setelah perdarahan pasien harus segera mendapatkan faktor pembekuan darah. Diperlukan tatalaksana khusus pada hemofilia A berupa transfusi kriopresipitat atau konsentrat VIII dengan dosis pemberian 0,5 x BB (kg) x kadar yang diinginkan (%). Dapat juga dipakai dosis rumatan empiris, yaitu 20-25 U/kg setiap 12 jam, dimana dalam satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Sedangkan pada hemofilia B diperlukan faktor IX sebanyak 40-50 U/kg per 24 jam. Lama pemberian faktor pembekuan ini tergantung pada ringan dan beratnya perdarahan atau risiko perdarahan dari tindakan yang akan dilakukan. Pemberian faktor VIII atau IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan rehabilitasi misalnya pada hemarthrosis. Selain ditatalaksana dengan faktor pembekuan, pasien dengan hemofilia juga dapat diberikan antifibrinolitik seperti amino-kaproat atau asam traneksamat. Sementara itu pemakaian obat analgetik yang mengganggu hemostasis seperti aspirindikontraindikasikan. Jika pemberian faktor VIII tidak mencapai target peningkatan serum faktor VII maka harus dilakukan pemeriksaan inhibitor. Apabila perdarahan aktif tidak dapat dikontrol dengan pemberian faktor VII maka pasien dapat diberikan alternatif berupa FFP dan faktor VIIa. Pasien juga dapat diberikan asam traneksamat secara oral atau intravena sebagai terapi tambahan faktor VIII. Setelah terjadi trauma atau awal terjadinya perdarahan, infus terapeutik faktor konsentrat harus segera diberikan untuk menghentikan dan/atau mencegah pedarahan lebih lanjut. Pemberian faktor konsentrat berhubungan erat dengan tempat dan keparahan perdarahan yang terjadi. Dosis dari pemberian faktor harus menyesuaikan dengan target kadar faktor yang ingin dicapai. Kenaikan rata-rata faktor VIII sebesar 2% (2 U/dL) dapat dicapai pada pemberian 1kg unit faktor, sedangkan tiap 1kg unitfaktor yang diberikan dapat meningkatkan kadar faktor IX sebesar 1% (1 U/dL). Peningkatan pada pemberian faktor IX tidak sebesar faktor VIII karena faktor IX diserap di tempat endotel vaskular dan menjadi kolagen IV (8). Sehingga dosis inisial faktor konsentrat dapat dihitung dengan rumus: A. Dosis F VIII yang diperlukan = BB (kg) x faktor yang diinginkan (%) x 0,5 B. Dosis F IX yang diperlukan = BB (kg) x faktor yang diinginkan (%) x 1 Setelah pemberian dosis tersebut, dapat dilanjutkan dengan pemberian dosis faktor rumatan/maintance sebessar setengah dari dosis awal yang diberikan per 12 jam. Faktor VIII ini juga dapat diberikan sebagai terapi infus kontinu. Dosis maintenance yang digunakan pada factor IX juga sama dengan dosis pada pemberian faktor VIII namun diberikan per 24 jam karena waktu paruh faktor IX lebih lama dibandingkan faktor VIII. Kecepatan pemberian kedua faktor rumatan tersebut sebesar <100 U/menit pada anak anak dan <3mL/menit pada dewasa. Dari beberapa tatalaksana tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan dimana terapi untuk pasien dengan diagnosis hemofilia A dapat diberikan konsentrat faktor VIII per 12 jam, sedangkan pada hemofilia B dapat diberikan konsentrat faktor IX per 24 jam atau sesuai anjuran dokter penanganggung jawab. Apabila dalam penatalaksanaan hemofilia tidak tersedia konsentrat faktor VIII atau IX, maka sebagai alternatif dapat diberikan transfuse krioprisipitat sesuai guideline World Federation of Hemophilia dan Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI). Kriopresipitat merupakan suatu modifikasi dari fresh frozen plasma (FFP), dimana FFP akan dicairkan dan disentrifugasi. Dalam kriopresipitat dapat mengandung faktor VIII sebanyak 3-5 IU/mL, faktor von Willebrand, faktor XIII, dan fibrinogen. seperti penyakit sendi kronis dan atropati. Meskipun demikian, kualitas hidup dan fungsional pasien hemofilia dapat meningkat jika diberikan terapi profilaksis.

KOMPLIKASI 

Hemofilia dapat menimbulkan berbagai jenis komplikasi jika tidak ditangani dengan baik. Terdapat beberapa komplikasi yang sering dialami penderita hemofilia yakni muskuloskeletal dan infeksi terkait transfusi faktor pembekuan. Komplikasi yang menyerang organ musculoskeletal dapat berupa synovitis dan synovitis kronik, atropati hemofilik kronik, pseudotumor, dan fraktur . 

KESIMPULAN

Hemofilia merupakan penyakit akibat adanya gangguan pembekuan darah yang bersifat genetik. Gangguan pembekuan darah ini bersifat herediter tertaut kromosom X akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Secara umum hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi dua yakni hemofilia A dan hemofilia B. Penyakit ini dapat didiagnosis berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Oleh karena merupakan penyakit genetik dan bersifat permanen maka hemofilia memiliki prognosis yang kurang baik. Namun kualitas pasien dengan hemofilia bisa tetap ditingkatkan dengan diagnosis secara dini dan pemberian tatalaksana yang sesuai. 

Video Penjelasan

Referensi

• Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor HK.01.07/MENKES/243/2021 Tentang Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Hemofilia. 2021
• Gatot D, Moeslichan S. Hemofilia. Dalam: Ikatan Dokter Anak Indonesia. Buku Ajar Hematologi dan Onkologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2012. 174 2. 
• Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan Indonesia. Mengenal Hemofilia, Hari Hemofilia Sedunia [internet]. Pusdatin. 2015. [cited 29 November 2018]. Available from http://www.pusdatin.kemkes.go.id/article/view /15042000001/hari-hemofiliasedunia.html
• World Federation of Hemophilia. 2017. Report on the Annual Global Survey 2016. Canada: 28- 35. 
• Center for Disease Control and Prevention. Basic about hemophilia [internet]. CDC.2018. [cited 29 November 2018]. Available from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts. html 6. Hoffbrand AV, Moss PA. Kapita Selekta Hematologi ed 
•  Jakarta: EGC; 2013. 322-7.
• Center for Disease Control and Prevention. How Hemophilia is Inherited [internet]. CDC.2018. [cited 29 November 2018]. Available from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inher itance-pattern.html
• Hoffbrand AV, Higgs DR, Keeling DM, Mehta AB. Postgraduate Haematology, ed 7. UK: Wiley Blackwell; 2016. 716. 9. Daniel Dinneen. Hemoph
• https://youtu.be/bjpsY0UxTI4?si=490-AygydbXoztDT

Gangguan Pembekuan Darah (Hemofilia)

 

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter (diturunkan secara genetik oleh orangtua). Hemofilia A disebabkan karena kekurangan faktor VIII (FVIII), sedangkan hemofilia  B disebabkan karena kekurangan faktor IX (FIX).

Hemofilia A dan hemofilia B merupakan penyakit genetik yang diturunakan oleh orangtua, dimana terdapat gangguan pada kromosom X yang bersifat resesif. Pada pria (gen XY), hanya memerlukan 1 copy gangguan gen untuk terkena penyakit tersebut, sedangkan pada wanita (gen XX) gangguan harus pada 2 kromosom X. Jadi, semua anak perempuan dari ayah hemofilia akan menjadi pembawa (carrier), sedangkan anak laki-laki tidak ada yang terkena. Namun, jika ibunya seorang pembawa (carrier), ada kemungkinan 50% anak laki-laki terkena  penyakit dan 50% anak perempuan sebagai pembawa (carrier).

Insiden terjadinya hemofilia A sekitar 1 : 5.000–10.000 kelahiran bayi lelaki dan merupakan 85-90% dari seluruh kasus hemofilia, sedangkan pada hemofilia B diperkirakan 1:30.000 bayi lelaki. Di Indonesia sendiri, sampai dengan akhir tahun 2018, tercatat sebanyak 2098 orang berdasarkan data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), yang  diperkirakan hanya 10% dari total estimasi pasien, yaitu 20.000-25.000 kasus. Kasus hemofilia A dan B di Indonesia paling banyak pada usia19-44 tahun dan 5-13 tahun.

 

Gejala Hemofilia

Seorang anak dicurigai menderita hemofilia apabila didapati pada anak atau bayi berjenis kelamin laki-laki, mudah memar/lebam secara-tiba-tiba, bengkak dan nyeri pada sendi, perdarahan yang susah berhenti setelah terbentur, cabut gigi, setelah sunat, atau operasi, dan riwayat keluarga yang sama dijumpai pada saudara laki-laki kandung atau saudara laki-laki dari pihak ibu.

Secara derajat keparahan penyakitnya, Hemofilia dapat dibagi menjadi 3, yaitu:

• Hemofilia ringan

Pada penderita hemofilia ringan, perdarahan spontan jarang terjadi dan perdarahan akan terjadi setelah adanya trauma yang berat ataupun operasi. Penderita hemofilia ringan dapat dijumpai pada usia 5 tahun sampai > 21 tahun.

• Hemofilia Sedang

Pada penderita hemofili sedang, perdarahan spontan dapat terjadi dengan atau tanpa adanya trauma yang ringan. Hemofilia sedang dapat dijumpai sejak lahir sampai usia 10 tahun.

• Hemofilia Berat

Pada penderita hemofili berat, perdarahan spontan sering terjadi dengan adanya perdarahan ke dalam sendi, otot, dan organ-organ dalam, biasanya sudah terjadi sejak usia 1 tahun dan dapat terjadi perdarahan di sendi, gusi, hidung, saluran kencing, bahkan sampai adanya perdarahan di otak.

Perdarahan yang terjadi pada anak-anak dengan usia lebih muda banyak ditemukan di daerah pergelangan kaki, sedangkan pada anak-anak yang berusia lebih besar, perdarahan banyak ditemukan pada daerah lutut.

 

Skrining Penyakit Hemofilia

Pemeriksaan laboratorium merupakan pemeriksaan yang berperan untuk memastikan diagnosis hemofilia. Pada pasien baru (masih dicurigai menderita hemofilia), dilakukan pemeriksaan skrining perdarahan untuk mencari tahu penyebabnya, pemeriksaan yang dilakukan seperti hitung trombosit, masa perdarahan (Bleeding Time = BT), masa protrombin (Prothrombin Time = PT) dan masa tromboplastin parsial teraktivasi (Activated Partial  Thromboplastin Time = aPTT). Pemeriksaan Clotting Time (CT) dapat  digunakan apabila aPTT tidak tersedia, namun mengingat pemeriksaan clotting time kurang sensitif, maka  pemeriksaan ini hanya dianjurkan pada keadaan fasilitas yang sangat terbatas/tidak memungkinkan dilakukan pemeriksaan APTT dalam waktu dekat.

Untuk memastikan diagnosis hemofilia dan membedakan dengan yang tipe A atau B, perlu dilakukan assay faktor VII dan IX, dengan catatan pasien tidak dalam pengobatan pembekuan darah.

Selain pemeriksaan laboratorium, dapat juga dilakukan pemeriksaan radiologi, seperti X-ray, USG, CT-Scan,  dan MRI, pemeriksaan ini tentunya sesuai dengan indikasi klinis, Komplikasi yang terjadi, dan saran dokter.

 

Pengobatan Hemofilia

Prinsip dasar dalam pengobatan hemofilia adalah mencegah dan mengobati perdarahan sedini mungkin dengan pemberian transfusi faktor pembekuan darah yang sesuai dengan tipe hemofilianya, perdarahan akut yang sesegera mungkin diatasi dalam waktu <2 jam, dan juga edukasi yang tepat kepada pasien dan keluarga mengenai seluk beluk penyakit, jadi jika pasien berada dalam keadaan gawat darurat penanganan hemofilianya juga akan tetap tertangani dengan baik.

Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin dengan memakai peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga, menghindari olahraga berat atau kontak fisik. Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi, kebersihan mulut dan gigi juga harus diperhatikan. Vaksinasi diberikan sebagaimana anak normal, terutama terhadap hepatitis A dan B. Vaksin diberikan melalui jalur subkutan, bukan intramuskular. Pihak sekolah sebaiknya diberitahu, bila seorang anak menderita hemofilia supaya dapat membantu penderita bila diperlukan. Upaya mengetahui status pembawa sifat hemofilia dan konseling genetik merupakan hal yang terpadu dalam tatalaksana hemofilia.

Kapan harus ke dokter?

Untuk penderita Hemofilia, dibutuhkan penanganan segera di IGD jika terdapat perdarahan spontan yang tidak kunjung berhenti, selain itu jika terdapat riwayat keluarga yang memiliki kelainan genetik Hemofilia disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter

Video Penjelasan

Referensi

https://youtu.be/dTyG26NqGFc?si=LDEl6sCJ1xzv3uKc

·           Lawrenti, H. (2021) ‘Hemoflia dan Perkembangan Terapinya’, Cermin Dunia Kedokteran, 48(9). https://cdkjournal.com/index.php/cdk/article/view/129

·         Herdata, H.N. and Perdana, P.Y. (2020) ‘Terapi Update Hemofilia pada Anak’, Jurnal Kedokteran Nanggroe Medika, 3(4). https://jknamed.com/jknamed/article/view/105

·         Sarmiento Doncel, S. et al. (2023) ‘Haemophilia A: A review of clinical manifestations, treatment, mutations, and the development of inhibitors’, Hematology Reports, 15(1), pp. 130–150. doi:10.3390/hematolrep15010014.

Departemen Kesehatan RI. (2021), Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Hemofilia, Keputusan Mentri Kesehatan RI’. https://peraturan.bpk.go.id/Details/171633/keputusan-menkes-no-hk0107menkes2432021

Mengenal Lebih Dekat Hemofilia

 

Kenali Penyebab, Gejala Umum dan Tips Mengendalikan Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi (kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah merupakan protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah sehingga kekurangan faktor tersebut dapat menyebabkan perdarahan tidak terkendali, baik secara spontan atau setelah benturan ringan. Penyandang Hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen penyakit tersebut. Hal ini terjadi karena Hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. 

Angka insiden Hemofilia A berkisar 1:5.000 – 10.000 kelahiran bayi laki – laki dan merupakan 85-90% dari seluruh kasus Hemofilia, sedangkan sisanya sekitar 10-15% adalah Hemofilia B. Insiden Hemofilia B diperkirakan 1:30.000 pada laki – laki. Berdasarkan survei terbaru diperkirakan terdapat sekitar 400.000 kasus penyakit tersebut di seluruh dunia. Di Indonesia sampai dengan akhir 2018, pasien tercatat sebanyak 2098 pasien berdasarkan data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), yang diperkirakan hanya 10% dari total estimasi pasien, yaitu 20.000-25.000 kasus. Prevalensi penyakit ini di dunia tercatat sebanyak 400.000 kasus atau 1 dari 10.000 jumlah kelahiran. Menurut survei terbaru didapatkan data Insiden Hemofilia A sebesar 1 : 5.000-10.000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan Hemofilia B adalah 1 : 30.000–50.000 jumlah kelahiran bayi laki – laki. 

Di Indonesia, berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2016, terdapat 1465 orang penderita Hemofilia A, 194 orang penderita Hemofilia B dan 295 orang penderita yang belum ditentukan jenisnya. Penelitian teranyar pada tahun 2018 diperkirakan terdapat sekitar 25.000 dari jumlah penduduk sekitar 250 juta jiwa di Indonesia. Namun, menurut data dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), hingga Desember tahun 2018 tercatat terdapat 2.098 pasien, sehingga besar kemungkinan masih banyak pasien Hemofilia yang belum terdiagnosis dan tercatat.

Penyebab Hemofilia

Mutasi pada gen faktor pembekuan darah ini mengganggu kemampuan tubuh untuk membentuk bekuan darah yang efektif, sehingga menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Pengobatan dan manajemen Hemofilia terutama berfokus pada penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui infus untuk menghentikan atau mencegah pendarahan. Terapi gen juga menjadi bidang penelitian yang menjanjikan untuk mengobati Hemofilia dengan cara memperbaiki mutasi genetik yang mendasarinya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada salah satu dari dua gen yang mengendalikan produksi faktor pembekuan darah. Terdapat beberapa jenis Hemofilia di antaranya:

1. Hemofilia A: Hemofilia tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (delapan) yang umumnya terkait kehamilan, kanker, dan penggunaan obat-obatan tertentu, serta berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis. Jenis A ini tergolong sebagai kelainan darah yang lebih umum terjadi dibanding dengan jenis lainnya.

2. Hemofilia B: Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan). Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

3. Hemofilia C: kasus Hemofilia C tergolong amat jarang ditemukan. Tipe C ini disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembekuan darah XI (sebelas).Hemofilia tipe C juga disebut dengan plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, atau sindrom Rosenthal. Penyakit ini cukup sulit didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola. Jenis C juga terkadang dikaitkan dengan adanya penyakit lupus.

 

Gejala Umum Hemofilia

Gejala hemofilia umumnya bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun gejala yang paling umum dari penyakit ini adalah pendarahan yang terjadi secara berkepanjangan. Gejala lainnya dapat berupa:

- Pendarahan persendian dengan nyeri dan bengkak

- Terdapat darah dalam urin atau feses

- Muncul memar

- Pendarahan pada saluran cerna atau saluran kemih

- Mimisan

- Pendarahan yang terjadi terus menerus ketika mengalami luka seperti pencabutan gigi

- Pendarahan yang terjadi tanpa sebab

 

Tips Mengendalikan Risiko Penyakit Hemofilia

Pada dasarnya pengobatan Hemofilia bertujuan untuk mencegah pendarahan dan menghentikan pendarahan. Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah. Penanganan Hemofilia juga bisa dilakukan dengan profilaksis. Meskipun dengan dosis kecil, jika terjadi pendarahan tidak terlalu parah. Dengan penanganan secara profilaksis, orang dengan penyakit tersebut memiliki kualitas hidup layaknya orang normal. 

Namun begitu, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola dan mengurangi risiko pendarahan pada penderita penyakit ini, serta untuk mendukung kehidupan yang sehat. Berikut adalah beberapa langkah yang dapat membantu:

1. Konsultasi genetik: jika ada riwayat keluarga dengan Hemofilia, kita dapat menjalani konsultasi genetik sebelum perencanaan kehamilan untuk memahami risiko kelahiran anak dengan penyakit ini. Konsultasi ini dapat membantu dalam pengambilan keputusan keluarga.

2. Pengobatan rutin: penderita Hemofilia perlu menjalani pengobatan rutin untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh. Pengobatan ini biasanya berupa infus faktor pembekuan darah yang diberikan sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter.

3. Pencegahan cedera: menghindari cedera fisik adalah kunci untuk mengurangi risiko pendarahan pada penderita Hemofilia. Ini termasuk menghindari aktivitas fisik yang berisiko tinggi dan berhati-hati dalam kehidupan sehari-hari.

4. Perawatan gigi yang baik: merawat gigi dengan baik dan menghindari cedera pada mulut sangat penting, karena pendarahan gusi dapat terjadi pada penderita Hemofilia. Berkonsultasi dengan dokter gigi yang berpengalaman dalam merawat penderita penyakit ini adalah penting.

5. Perencanaan medis: jika penderita Hemofilia membutuhkan operasi atau prosedur medis, perencanaan medis yang cermat harus dilakukan. Dokter dan tim medis perlu tahu tentang kondisi Hemofilia dan merencanakan tindakan agar risiko perdarahan dapat diminimalkan.

Selain melakukan pengobatan, kita juga dapat melakukan beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

a) Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera

b) Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko

c) Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki

d) Tidak meminum obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter

e) Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi.

Penting untuk dicatat, penderita Hemofilia memerlukan perawatan jangka panjang. Untuk itu, diperlukan manajemen yang tepat, sehingga penderita tersebut dapat menjalani kehidupan yang produktif dan sehat. Konsultasikan dengan dokter dan spesialis hematologi di fasilitas terdekat Anda untuk perawatan yang sesuai dan lebih baik lagi.

Video Penjelasan

Referensi

Center for Disease Control and Prevention. How Hemophilia is Inherited [internet]. CDC.2018.

World Federation of Hemophilia. 2017. Report on the Annual Global Survey 2016. Canada: 28-35.

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html

https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/1106/mengenal-hemofilia

Foto: https://www.freepik.com/free-photo/nurse-holding-blood-test-tube_18642656.htm#query=hemophilia&position=2&from_view=search&track=sph

https://youtu.be/djL7c_GyW_8?si=YqG98NpjA4aIMvCh

Apa itu Hemofilia?

 

Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuaan darah yang langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah. Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan lebih banyak waktu bagi darah untuk membeku pada pengidap hemofilia, dibandingkan dengan orang normal. Pada kasus yang parah, kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan internal, yang pada gilirannya bisa mengakibatkan kematian (jika tidak diobati).

Ada banyak jenis hemofilia, dua jenis yang paling umum adalah:

• Hemofilia tipe A. Penyakit ini terjadi karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII.
• Hemofilia tipe B. Kondisi ini terjadi karena kekurangan atau penurunan produksi faktor pembekuan IX.
• 
  
  
  
  

 

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Selain itu, gejala hemofilia bisa ditandai dengan:

• - Kulit yang mudah memar.
• - Perdarahan di area sekitar sendi.
• - Kesemutan.
• - Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya waspada terhadap kondisi perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Umumnya, kondisi ini dapat terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala. 

Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa:

• - Muntah.
• - Leher tegang.
• - Sakit kepala yang hebat.
• - Penglihatan berbayang.
• - Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.
• 
  
  
  
  

• Penyebab Hemofilia

  Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yang membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu.Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor. Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelamni pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY. Hal yang perlu diingat adalah hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

  Faktor Risiko Hemofilia

  Seperti dijelaskan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga. Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.

• Diagnosis Hemofilia

  Seperti penyakit lainnya, dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien. Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya. Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya. Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan melakukan tes darah. Tes darah ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari normal.

• Pengobatan Hemofilia

  Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola kondisi. Pengobatan berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi.  Ini biasanya berupa pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan. Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya untuk mengurangi risiko penularan infeksi yang bisa jadi ada dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia. Ada dua bentuk utama terapi penggantian yang bisa dijalani, yaitu:

  • Terapi profilaksis. Beberapa pengidap memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah.
  • Terapi permintaan. Terapi ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.

  • Komplikasi Hemofilia

    Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti:

    • Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat menekan saraf yang menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri.
    • Kerusakan sendi. Jika pendarahan parah, kelebihan darah internal dapat menyebabkan tekanan ekstra pada sendi yang menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
    • Infeksi. Ada risiko infeksi karena transfusi darah berulang dan produk darah yang terkontaminasi. 

    • Pencegahan Hemofilia

      Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, bisa jadi sulit untuk mencegah hemofilia. Jika ada riwayat keluarga, kamu dapat melakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir, dalam tiga bulan pertama kehamilan (dengan chorionic villous sampling atau amniosentesis). 

      Selain itu, pengidap hemofilia diharuskan mengikuti pencegahan untuk menjalani hidup sehat, seperti:

    • - Hindari penggunaan obat antiinflamasi non-steroid.
    • - Rawat persendian dengan berolahraga untuk mengurangi beban kerja pada persendian.
    • - Bepergian dengan hati-hati.
    • - Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.
    • - Segera atasi perdarahan jika terjadi.
    • - Menjalani tes rutin untuk infeksi, terutama infeksi yang ditularkan melalui darah, setidaknya setiap tahun.
    • Video Penjelasan
    • 
      
    • Referensi

    NHS Choices UK. Diakses pada 2022. Health A-Z. Haemophilia. 

    Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Diseases and Conditions. Hemophilia.

    Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Hemophilia?

    The Health Site. Diakses pada 2022. Hemophilia.

  • https://youtu.be/BoXBuJSURTI?si=4MA_Kr9J2K3vKN98